近日，广州医科大学附属第二医院（以下简称“广医二院”）确诊一例3岁HAE患者，经过该院过敏反应科治疗后，该患者症状得到一定控制。
据了解，倪女士（化名）3岁的女儿自出生以来就莫名出现双下肢、双眼睑水肿，偶有腹痛和呕吐，让家人担心不已。2023年1月，倪女士带着女儿辗转来到广医二院过敏反应科就诊，通过C1-INH浓度和功能测定，孩子最终诊断为遗传性血管性水肿HAE，病因终于明确了！
“太感谢你们了，我不知道跑了多少家医院了！”倪女士抱着年幼的女儿对广医二院过敏反应科主任赖荷说，“看着宝宝情况有所好转，心头大石终于放下来了。”
赖荷主任从事过敏反应科临床、教学和科研工作三十余年，具有丰富的临床知识和诊疗经验。作为罕见病领域的专家，赖荷通过线上研讨分享HAE疾病的表现症状、诊疗方式等内容，帮助全国多家医院相关科室医生提升罕见病的诊疗意识和能力，让更多的罕见病患者尽早确诊，减轻疾病和治疗压力。目前，倪女士的女儿经对症治疗，症状控制较佳。
据赖荷主任介绍，遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）是一种可威胁患者生命的罕见遗传疾病，全球患病率约为1/50000，我国有近3万名潜在患者，但已知的确诊患者不足500人，大量患者身处随时发病的危险之中却不自知。
75%的HAE患者首次发病在10-30岁期间。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。大多数HAE患者的发病无法准确预测，其中，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。
据统计，我国有59%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，严重威胁患者生命。由于经常发生毫无征兆的急性水肿，导致HAE患者无法正常工作和学习，尤其是对喉头水肿发作的担忧，让他们时刻生活在焦虑和恐惧中。
广医二院过敏反应科是国家重点科室、广东省HAE诊疗中心，也是中国红十字基金会“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金健康中国行系列项目的合作科室，专门从事过敏性疾病的基础研究、临床过敏原检测、特异性免疫治疗。
据了解，“罕见病健康中国行”是在武田中国支持下，由中国红十字基金会于2021年9月发起的公益项目，旨在进一步促进我国罕见病防治与保障工作，保护患者生命与健康。
截至2022年底，该项目已先后走进北京、上海、福建，培训医生2955人次；开展HAE研习社线上研讨会5场，培训医生7949人，受益人1.76万余人次。有效帮助更多科室的医生了解HAE，提升罕见病的诊疗意识和能力。后续该项目将逐步扩展到全国更多城市，持续提高广大医务工作者对HAE疾病的认知，并对积极探索疾病诊断工作的医疗机构和医务工作者进行鼓励和宣传。
赖荷主任最后建议，如果您或您身边的人出现反复发作的面部、手足水肿，腹痛、喉头水肿等相关症状，请及时就诊并确认是否患有遗传性血管性水肿，以尽早得到对症治疗。